–  TBL1XR1 mutasyonu ne sıklıkla görülüyor ve belirtileri nasıl değişiyor? TBL1XR1 mutasyonları nadir görülür ancak klinik bulguları çok çeşitlidir. Erken gelişim gecikmesi, konuşma geriliği, motor beceri sorunları, epilepsi, duyusal hassasiyetler ve davranış farklılıkları sıkça bildirilir.

– TBL1XR1 ile otizm veya epilepsi gibi durumlar arasında bağlantı var mı? Evet. Otizm spektrum bozukluğu, epilepsi ve bilişsel gelişim geriliği TBL1XR1 ile ilişkili olabileceği birçok vaka tanımlanmıştır.

– Bu geni test etmek için hangi testleri yaptırmalıyım ve kimler değerlendiriyor?

Genellikle tüm ekzom dizileme (WES) veya nadir gen panelleri kullanılır. Sonrasında genetik uzmanları, çocuk nöroloğu ve gelişim uzmanı tarafından birlikte yorumlanır. Bu süreci kapsayan tanı adımları web sitemizde detaylı biçimde açıklanmıştır.

Kardeşler İçin Psikososyal Destek & Kaynak Önerileri

Kardeşler genellikle bu sürecin görünmeyen kahramanlarıdır; duygusal yükleri büyük olabilir veya süreci anlamlandırmakta zorlanabilirler. Değerli ebeveynler aşağıda onlara destek olmak için kullanılabilecek bazı psikososyal yaklaşımlar ve size rehber olacak kaynakları bulabilirsiniz:

Psikososyal Destek Önerileri

• Destek Grupları: “Sibshops” benzeri programlarda kardeşler, deneyimlerini yaşayan akranlarla paylaşarak yükünü hafifletir.

**Siblingsworkshops (Benzeri çalısmaları ilerleyen dönemde derneğimiz bünyesinde biz de programımıza mutlaka dahil etmeliyiz**)

• Ebeveyn Zamanı/Etkileşimleri: Kardeş ile özel zaman dönemi belirlemek, kendini değerli hissetmesini sağlar.
• Duygularını İfade Etme: Ortak günlük veya “duygu defteri” ile ifade özgürlüğü teşvik edilebilir.

Ebeveynler İçin Makale & Kitap Önerisi

• Psychosocial Interventions and Support Groups for Siblings… – Kardeşlerin özgüven ve duygusal durumlarını güçlendiren çalışmalar.
• Invisible Children? The Need for Support Groups… – Barnardo’s araştırması, görünmez kalan kardeşlerin ihtiyaçlarını vurguluyor.
• Kitap Önerisi: What Is a ‘Glass Child’? – Sözlükteki “Cam Çocuk” kavramı üzerinden, ebeveynlere kardeşlere nasıl yaklaşılması gerektiğini öğreten bir rehber.